In anul 1908, garrod a descris patru cazuri de erori metabolice la nou nascuti. Considerate drept curiozitati medicale rare, bolile metabolice ereditare n-au fost cercetate cu prea mare atentie. Cu mai bine de cincizeci de ani in urma a fost recunoscuta importanta controlului genetic al metabolismului. Dar abia in ultimele decenii au fost descoperite, intr-un numar neasteptat de mare, astfel de boli ereditare la nivel biochimic. Sutele de maladii — unele mai rare, altele mai frecvente, unele mai grave, altele mei putin — pot traduce "lipsuri14 la nivelul oricareia dintre cele trei clase fundamentale de substante (glucide, lipide, protide). Dintre maladiile biochimice care tulbura grav functiile cerebrale am ales cateva exemple bazate pe lipsuri moleculare. In domeniul protidelor: fenolcetonuria (oligofrenia fenilpiruvica) se dato-reste lipsei unei enzime care sa transforme aminoacidul numit fenilalanina in tirozina (daca aceasta boala nu este tratata de timpuriu, apar tulburari grave ca: intirzierea mintala si manifestari schizoide).
Pentru glucide: galac-tozemia (in acest caz lipseste enzima care sa transforme galactoza in glucoza). Pe langa alte simptome, din nou apare intirzierea mintala. Pentru lipide: lipidoza sfingo-mielinica (sau boala niemann pick) este o dereglare rara cu leziuni ale sistemului nervos traduse prin intir-ziere mintala si convulsii. Suficient, nu? In loc de concluzii: nu este deloc neinteresant sa vedem, in amanunt, din ce suntem facuti, cu ce alte substante se poate interfera "fiinta noastra chimica", ce sanse au urmasii nostri de a mosteni un inventar molecular normal si complet, sau, altfel spus, ce posibilitati "elementare" — la nivel biochimic — de dezvoltare mintala le oferim atunci cand in alt plan visam pentru ei cite si mai cite. Neglijind aspectul "minor" al poluarii chimice, con-sumind, fara rost si fara oprelisti, un element de baza numit "oxigen", devenim autori morali (sau coautori — cand suntem indiferenti la neglijenta si consumul altora) ai unor drame umane zguduitoare, ireparabile.
* Notă: Grosu, Eugenia - Tainele creierului uman, Editura Albatros, 1977